【摘 要】
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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍,目前尚不能完全治愈。该病的临床表现具有很大的异质性,患者可无任何临床症状,常
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Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍,目前尚不能完全治愈。该病的临床表现具有很大的异质性,患者可无任何临床症状,常因常规体检发现低钾血症而被确诊;也可表现为乏力、夜尿增多、烦渴、多饮或低血压等。目前GS合并骨性关节炎文献报道较少。笔者遇到1例GS合并骨关节病患者,以低钾、低镁、代谢性碱中毒、血压正常偏低合并左膝关节红肿、疼痛为临床特点,给予补钾、补镁等治疗后患者症状好转。
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