地中海贫血的分子基础和产前诊断

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lvsby2008
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我们研究人成纤维细胞产生的肿瘤细胞生长抑制因子(HFDI)对新鲜造血细胞的影响。结果表明,HFDI对PHA刺激的外周血淋巴细胞、大多数白血病病人骨髓单个核细胞和CFU-GM都有不同程度的抑制作用。但不抑制未经PHA刺激的淋巴细胞和CFU-E,说明HFDI主要抑制转化了的淋巴细胞、恶性细胞及部份原始造血细胞。
我们对中国血统的β地中海贫血复合非洲血统的HbS病的患儿及其双亲家系的血液进行了实验探讨。作常规实验,肽链裂解、"指纹"图谱、氨基酸定性定量拥定及氨基酸顺序分析。从实验分析角度讨论了不同民族、不同类型的血红蛋白病复合遗传所表现的血液生化特点,分析了两种病理基因的表现以及它们表现型的本质。并提到支持HbS病是从囯外传入的观点。
使用辣根过氧化物酶(HRP)标记的15寡核苷酸探针,结合多聚合酶链反应(PCR)体外DNA放大和斑点印迹杂交,分析了8例要求产前诊断的β地中海贫血高危胎儿。方法简便,结果明确可靠。
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用微量补体溶血敏感试验检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)20例患者的红细胞群及其补体溶血敏感度(CLS),再将每群红细胞所占百分比与CLS程度结合起来,提出CLS分值计算公式,与血红蛋白尿发作情况作了探讨。血红蛋白尿发作情况与CLS分值间有明显差异;我们的PNH红细胞分组与美国不同,与日本类似。但分组随病情变化而改变,PNH红细胞群及CLS分值有诊断价值,并有助于了解溶血程度。
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