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先证者,Ⅲ23,男,33岁.因双眼视物模糊20余年就诊.患者自10岁起发现视力下降,未诊治,近6年来视物模糊逐渐加重.眼科检查:右眼视力为数指/30 cm,左眼视力0.01,不能矫正.右眼光定位、色觉准确.双眼外观正常,角膜透明,前房中等深度.散瞳后检查,双眼晶状体混浊,深层周边及中央皮质蓝色点状混浊,周边部呈棒状放射形排列,形如花冠,左眼较著,中央部呈弥散性分布,核呈灰色混浊,右眼较左眼致密.后囊膜中央局限性致密混浊,色白如钙化状,呈星形.双眼玻璃体及眼底窥不清.诊断:双眼遗传性先天性白内障。