论文部分内容阅读
患者,男,15岁,因行走缓慢,易摔跤,鸭步,双小腿腓肠肌假性肥大,四肢近端肌肉萎缩无力,Gower征阳性,血清肌酸激酶(CK)9 606 U/L,肌肉磁共振示双侧臀部及大腿肌肉对称性萎缩伴脂肪替代改变,肌电图为肌源性损害,PCR检测45基因外显子缺失,肌肉活检见骨骼肌抗肌萎缩蛋白阴性而诊断为DMD.