【摘 要】
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目的 了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围.为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例,
【机 构】
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中南大学湘雅医学院医学检验系,广州金域医学检验中心
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目的 了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围.为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考.方法 收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例,采用PCR和反向点杂交(RDB)方法检测β-地中海贫血基因突变类型.结果 广州市的血样中检测到751例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为23.13%(751/3247);包括10种不同的突变类型,分别为CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、βE、IVS-I-1(G→T)、CD43(G→T)、-29(A→G)、CD14-15(+G),突变频率分别为42.53%(336/790)、25.19%(199/790)、12.66%(100/790)、10.89%(86/790)、3.29%(26/790)、2.15%(17/790)、1.27%(10/790)、1.14%(9/790)、0.51%(4/790)、0.38%(3/790),其中最常见的是CD41-42(-TGTT),占广州市全部基因突变的42.53%(336/790).深圳市的血样中检测到179例带有β-地中海贫血基因突变,阳性检出率为6.00%(179/2984);包括8种不同的突变类型,除C1M3(G→T)和CD14-15(+G)未检测到之外,其他6种突变和广州市的突变类型相同,其中最常见的是ⅣS-Ⅱ-654(C→T).占深圳市全部基因突变的40.44%(74/183).结论 β-地中海贫血基因在广东省不仅突变频率高,而且有明显的遗传异质性和地域差异.CIMl-42(-TGTT)、ⅣS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD17(A→T)是4种最主要的突变类型.
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