【摘 要】
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目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、听力检查和相关实验室检查结果。对线粒体突变基因测序，对61个位点进行检测。采用t检验、χ²检验、Fisher检验、秩和检验比较各组间计量资料和计数资料的差异。结果共纳入73例
【机 构】
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新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科，乌鲁木齐 830001,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科，乌鲁木齐 830001,新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科，乌鲁木齐 830001,新疆维吾尔自治区人民医院内
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目的通过对早发非肥胖糖尿病患者进行线粒体基因检测，筛查出携带突变基因患者，并探究其临床特征。
方法回顾性分析2018至2019年新疆维吾尔自治区人民医院无血缘关系的早发糖尿病患者纳入研究。收集并记录患者的一般资料、糖尿病并发症、听力检查和相关实验室检查结果。对线粒体突变基因测序，对61个位点进行检测。采用t检验、χ²检验、Fisher检验、秩和检验比较各组间计量资料和计数资料的差异。
结果共纳入73例患者，携带突变基因患者36例，携带单一突变基因患者28例（78%），携带≥2个突变基因患者8例（22%）；其中携带T16189C突变基因者19例（53%）。与未携带突变基因组相比，仅携带1个突变基因组稳态模型评估胰岛素抵抗指数低，两组间差异有统计学意义（P=0.040）；仅携带T16189C突变基因组患糖尿病视网膜病变明显较多，且空腹C肽水平更低，差异均有统计学意义（P值分别为0.024、0.044）。携带突变基因者较未携带突变基因者，发病年龄小，较早启用胰岛素治疗，有母系遗传史，C肽水平较低，糖尿病视网膜病变发生较早，胰岛素抵抗较轻，部分患者还伴随听力受损的特点，尤其是携带T16189C及携带≥2个突变患者以上临床特点更加显著。
结论对符合母系遗传史、糖尿病确诊时间到启用胰岛素时间短、空腹C肽水平低、听力损伤及糖尿病视网膜病变发生早的早发非肥胖糖尿病患者建议进行基因检测，以提高线粒体糖尿病的检出率。
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