【摘 要】
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目的:研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系,探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFL
【机 构】
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南昌大学医学院,北京大学临床肿瘤学院,江西省医学科学研究所医学生物高技术重点实验室
【基金项目】
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教育部留学回国人员科研启动基金;
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目的:研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与中国女性乳腺癌临床病理参数的关系,探讨其在乳腺癌预后中的潜在意义.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法.对250例原发性乳腺癌患者进行XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多态性分析,用Pearson χ2检验分析基因型与临床病理特征的关系.结果:XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性与乳腺癌患者的月经状态、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM分期、雌激素受体均无显著相关性(P<0.05).但该多态位点与乳腺癌患者的孕激素受体(PR)状态和C-erbB2蛋白表达显著相关.携带194纯合突变型的患者PR阴性率(81.0%)显著高于携带194野生型和杂合型患者(55.4%),(P=0.034);携带399纯含突变型的患者C-erbB2蛋白表达阳性率(61.1%)显著高于携带399野生型和杂合型的患者(29.3%),(P=0.006).结论:PR阴性和(或)C-erbB2高表达的乳腺癌患者常提示预后不良.XRCC1基因多态性与PR阴性或C-erbB2高表达显著相关,提示携带XRCC1纯合突变(194或399)乳腺癌患者可能预后不良.
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