【摘 要】
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病(cerebral autosmal dominant arteropathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是Notch3基因突
【机 构】
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河南省洛阳市中心医院磁共振室,河南,洛阳,471009
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和脑白质病(cerebral autosmal dominant arteropathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,诊断的金标准是小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物(granular osmiophilic material,GOM)及Notch3基因检查发现突变.有学者[1]认为虽然CADASIL缺乏确切的流行病学资料,但其发病率要比通常所认识的要高,国外有不少报道,国内报道较少.本文通过对在本院就诊的1例CADASIL相关临床情况及MRI表现进行分析,并复习相关文献,旨在提高对CADASIL的认识.
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