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目的总结全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系(GEFS+)遗传规律及临床表型,并分析有无钠通道α1亚单位基因(SCN1A)突变。方法收集先证者及家系成员临床资料(起病年龄、发作形式、预后情况等),绘制家系谱,总结该家系患者的临床特征。收集家系成员的外周血,对先证者及家系成员和对照组SCN1A基因全部外显子进行测序、比对。结果该家系临床表型包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、无热全面强直阵挛发作(AGTCS)、FS+伴失神发作,该样本分析到SCN1A基因有1个杂合突变:c.2591C〉T(编码区第25