目的探讨MCV(平均红细胞体积)、红细胞脆性在筛查轻型地中海贫血的诊断价值。方法以MCV与红细胞脆试验,对福田区户籍103例生育期夫妇进行地中海贫血筛查并以地贫基因检测做对照。结果基因诊断正常与异常组MCV、与异常组脆性值t检验,t值分别为4.157和3.913,P值均<0.001,两种方法存在统计学差异。MCV法灵敏度100%,筛查试验阳性预测值42.57%,筛查试验阴性率预测值100%,特异度3.33%;脆性法灵敏度16.28%,筛查试验阳性预测值77.78%,筛查试验阴性率预测值61.70%,特异度96.67%;MCV与脆性联合筛查法灵敏度16.28%,特异度98.33%。结论MCV与RBC脆性试验这两种方法进行地贫筛查,都具有统计学差义,均可用于地贫筛查。MCV筛查法的灵敏度已为100%,因此联合筛查法的灵敏度100%也就无法显示提高。我们认为MCV及红细胞脆联合法的检出率和准确率较高,能有效地检出轻型地中海贫血患者且可互相弥补两法的不足,以降低地贫筛查的漏诊率。当联合筛查有一项指标低于正常参考值时,应做地贫基因诊断。