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目的 对2例遗传性对称性色素异常症(DSH)家系DSRAD基因中可能存在的突变进行鉴定.方法 收集的两个遗传性对称性色素异常症家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应(PCR)方法扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对.结果 家系1中所有患者DSRAD基因检测到第9外显子存在一个旧的错义突变c.G2747A,导致p.R916Q;在家系2所有患者第12外显子发现一个新的错义突变c.C3124T,导致p.R1042C.两家系中正常人及无亲缘关系对照均未发现突变.结论 两家系中均存在DSRAD基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变.