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目前针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多，该基因位于人类染色体的11q22～23，主要参与DNA损伤识别和修复，参与多个复杂的细胞周期关卡G1／S，S和G2／M，通过相应的信号转导途径，介导特定的分子间相互作用激活或抑制相应的细胞因子，起到调节细胞周期的作用。自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后，作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注：本文将对ATM基因的作用机制以及乳腺癌中存在的ATM突变种系简要概述。