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目的:探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料,并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例(甲基丙二酸血症8例,枫糖尿病4例),尿素循环障碍3例,异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中,7例基底节区信号异常,主要表现在T1 FLAIR上呈低信号,T2 FLAIR上呈稍高信号,DWI上呈明显高信号;4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号,2例脑萎缩,1例胼胝体在