【摘 要】
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目的 研究番禺地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布特点.方法 用2mol/L尿素攻膜试验(96孔微量板法)筛选出阴性(不溶血)样本,然后作血清学表型鉴定,对Jk(a-b-)表型进行基因分型
【机 构】
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广州市番禺区血站,广东广州,511400广州市番禺区何贤纪念医院;上海市斑液中心;
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目的 研究番禺地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布特点.方法 用2mol/L尿素攻膜试验(96孔微量板法)筛选出阴性(不溶血)样本,然后作血清学表型鉴定,对Jk(a-b-)表型进行基因分型及基因组DNA编码区外显子4-11及其侧翼区的分段扩增和测序.结果 从本站2004年6月-2006年8月献血的50034名汉族人中筛选出10例Jk(a-b-)表型,频率为0.02%;发现3种突变序列:1)Intron 5:3剪切位点AG＞AA,Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JK"(△6);2)Exon 5:nt222C＞A、AA74AAC(Asn)＞AAA(Lys),Exon 7:nt536C＞G、AA179CCT(Pro)＞CGT(Arg),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(222A)/JKb(536G);3)Intron 5:3剪切位点AG＞AA,Exon 7:nt499A＞G,AA167ATG(Met)＞GTG(Val),Exon 7:nt588A＞G、AA196CCA(Pro)＞CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JKb(499G).结论 在番禺地区献血人群JK(a-b-)表型查中发现的Exon 7:nt499A＞G和Exon 7:nt536C＞G2种突变为首次报道.
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