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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase,MTRR)是参与体内叶酸代谢的关键酶,其基因多态性会影响体内叶酸及同型半胱氨酸水平,与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康.