【摘 要】
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目的筛查新疆阜康牧区哈萨克族原发性高血压人群NEDD4L基因变异位点。方法随机选择94例30-60岁高血压患者,利用美国AB I公司3100xl基因分析仪对NEDD4L编码区31个外显子、部分
【机 构】
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新疆医科大学,新疆维吾尔自治区人民医院高血压科、新疆高血压研究所
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目的筛查新疆阜康牧区哈萨克族原发性高血压人群NEDD4L基因变异位点。方法随机选择94例30-60岁高血压患者,利用美国AB I公司3100xl基因分析仪对NEDD4L编码区31个外显子、部分内含子以及转录起始点上游约500bp范围内的区域直接测序筛查该基因变异位点;并采用SNPalyzer软件分析变异位点间的连锁不平衡关系。结果共检出11个变异位点,除了位于第6内含子区的271420T〉C（rs2288774）、271454A〉G（rs2288775）变异与NCB I数据库中报道一致外,其余9个均为新发
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