【摘 要】
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遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术。MS/M
【基金项目】
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国家自然科学基金(编号:81860168),内蒙古自然科学基金(编号:2016MS0858)
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遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术。MS/MS技术具有较高灵敏度及特异度,使用血量少,检测病种多的优点,是遗传代谢病防治的重要手段,但检测结果干扰因素较多,较易出现假阳性或假阴性。应用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)与第一代测序技术(Sanger测序)相结合检测高发遗传性代
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