【摘 要】
：
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断
【机 构】
：
杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）产前诊断中心,丽水市妇幼保健院产前诊断中心
【基金项目】
：
浙江省医药卫生科技计划(2017KY552);杭州市社会发展科研自主申报项目(20160533B37)
论文部分内容阅读
目的:探讨22q11.2区微重复与临床表型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法:对2015年2月至2017年3月在杭州市妇产科医院、丽水市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺产前诊断,染色体微阵列分析(CMA)报告为22q11.2区微重复的8例胎儿的产前诊断指征、胎儿超声检查情况、染色体核型、父母CMA检测结果、妊娠结局、出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果:8例胎儿产前血清学筛查结果21三体高风险6例、胎儿颈项皮肤皱褶(NF)增厚1例、母亲染色体平衡易位1例。胎儿超声检查结果胎儿NF增厚1例,胎儿侧脑
其他文献
近年来,广东丰顺温泉旅游不断发展,温泉建设过程中存在的问题也日益突出。通过对丰顺温泉旅游建设进行实地调研,我们发现丰顺温泉旅游建设存在发展形式过于单一、文化理念缺
娱乐文化产品涵盖多种内容,其产生和发展与社会文化的大背景有着紧密的关系,在信息时代,娱乐新闻、娱乐综艺节目等因其故事性、情节性以及蕴含人情味等特点成为娱乐文化产品
随着北京林木种苗产业协会成立大会暨首届北京林木种苗产业论坛的召开,北京市林木种苗产业协会正式成立,首批共发展82家会员。据介绍,近年来,北京市林木种苗行业实现了从无到
电压暂降因为对敏感设备的危害而成为最受关注的电能质量问题之一，电压暂降源的检测对电能质量故障检测、诊断及缓和策略的制订十分必要，并有助于合理解决电力部门与用户之间的
为系统研究小肠绒毛微循环的改变,我们结扎大鼠肠系膜上动脉30分钟,再灌流1小时,造成小肠缺血再灌流损伤模型。通过光镜、电镜观察小肠绒毛微血管和淋巴管,以及固有膜、上皮
目的研究三叶青64个种质的遗传多样性和亲缘关系。方法利用SSR荧光标记对其进行PCR扩增,利用POPGENE32软件分析三叶青64个种质的遗传多样性和亲缘关系,利用UPGMA法构建其亲缘
物联网专业是国家新设置的学科专业方向,涉及检测、计算机、网络通信、操作系统、电子技术、控制等多个交叉学科知识领域,每个学校对物联网人才培养方案的构建都处于探索阶段
<正>推荐理由:实力派作家孙频的全新佳作,不同于以往作品,她开始控制自己情感的爆发,将故事背后那些她更想表达的隐藏起来,给读者一定的思考空间,故事情节的发展也有起有落,
一、第二次世界大战结束以来，澳门作为联系中国内地与西欧的桥梁，其作用不断增强第二次世界大战结束后，欧洲各国随着经济的恢复、发展，进入了一个全新的时期。２０世纪５０年代后，西欧各国