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目的 探讨转录因子Foxp3基因多态性与原因不明复发性自然流产(URSA)易感性的关系.方法 分别采用PCR-限制性片段长度多态性技术(针对Foxp3基因的rs3761548、rs2294021位点)和PCR-等位基因特异性扩增技术(针对rs2232365、rs5902434位点),检测146例URSA患者(URSA组)和112例健康妇女(对照组)血中Foxp3基因上述4个位点的基因型分布.结果 (1)rs3761548和rs2232365位点:URSA组和对照组妇女中,rs3761548位点的3种基因型频率分别为C/C基因型10.3％、22.3％,A/C基因型38.4％、40.2％,A/A基因型51.4％、37.5％,rs2232365位点的基因型频率分别为A/A基因型5.5％、15.2％,A/G基因型47.9％、50.0％,G/G基因型46.6％、34.8％,分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)；rs3761548A和rs2232365G等位基因明显增加URSA的发病风险(OR=1.73、1.61,P均＜0.05).(2)rs5902434位点:3种基因型在两组的分布分别为ATT/ATT基因型7.5％、12.5％,del/ATT基因型42.5％、50.0％,del/dei基因型50.0％、37.5％,分别比较,差异均无统计学意义(P=0.10)；但缺失型等位基因del频率URSA组明显高于对照组(分别为71.2％、62.5％；OR=1.49,P=0.04).(3) rs2294021位点:3种基因型(C/C、T/C、T/T)和T、C等位基因频率在URSA组和对照组的分布无差异(P=0.18、0.08).(4)单体型分析:del-A-G单体型明显增加URSA的发病风险(OR=2.51,P＜0.01),而del-C-G和ATT-A-A单体型则对URSA的发病具有保护作用(OR=0.18、0.22,P均＜0.01).结论 Foxp3基因的功能性多态位点可能通过改变Foxp3基因的表达或其功能而增加URSA的发病风险.