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目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的致病基因突变类型，并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样，提取DNA，用聚合酶链反应扩增WASP基因，并对扩增产物进行直接测序，确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时，取胎儿绒毛组织，进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c．107-108delTT突变，其母亲为杂合子，胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致，胎儿不存在此位点异常。