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目的 有效的早期筛查是降低我国结直肠癌发病率和死亡率的主要措施之一.本研究通过血浆SEPT9基因甲基化水平与结直肠癌的关联性分析,评价其在结直肠癌筛查中的临床价值.方法 收集2018-02-01-2019-02-28云南省第一人民医院就诊的432例患者样本,其中结直肠癌患者104例、结直肠癌术后化疗患者51例、直肠息肉患者42例和健康体检者235名,采用荧光定量PCR法检测血浆中SEPT9基因甲基化状态,同时采用化学发光法检测血清肿瘤标志物癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)和糖类抗原19 9(carbohydrate antigen 199,CA19 9),分析检测结果与临床病症的关联性.结果 结直肠癌患者组血浆SEPT9阳性率为69.23％,结直肠癌术后化疗组血浆SEPT9阳性率为21.57％,直肠息肉组阳性率为16.67％,与健康体检组阳性率2.98％比较,差异有统计学意义,x2=182.712,P＜0.001.结直肠癌组SEPT9基因甲基化阳性率为69.23％,高于结直肠癌术后化疗组阳性率21.57％,差异有统计学意义,x2=31.252,P＜0.001.Ⅰ～Ⅳ期结直肠患者SEPT9基因甲基化阳性率分别为52.94％、63.41％、74.07％和89.07％,Ⅰ期阳性率和Ⅳ期比较(x2 =5.969,P＜0.05),Ⅱ期阳性率和Ⅳ期比较(x2=4.342,P＜0.05),差异有统计学意义.结直肠癌组男性患者SEPT9基因甲基化阳性率(68.33％)与女性患者阳性率(70.45％)之间差异无统计学意义,x2=0.054,P＞0.05.SEPT9基因甲基化检测灵敏度为69.23％,特异度为95.40％,CA199联合SEPT9基因甲基化检测阳性预测值最高(86.51％)且检测的总有效率最佳,SEPT9联合CEA/CA199检测阴性预测值最高(93.07％).受试者工作曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析显示,SEPT9甲基化联合CEA/CA199检测最高(0.869).结论 血浆SEPT9基因甲基化检测可作为结直肠癌筛查和预后判断的有效指标.SEPT9基因甲基化联合CEA/CA19-9检测可提高筛查的阳性率.