【摘 要】
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目的分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区
【机 构】
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商丘市第一人民医院耳鼻咽喉科,郑州大学第一附属人民医院耳鼻咽喉科
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目的分析河南郑州和南阳地区聋儿教育机构儿童感音神经性聋患者中SLC26A4基因热点突变IVS7-2A>G和2168A>G发生频率,初步探讨大前庭水管相关的SLC26A4基因热点突变在河南地区聋病残疾人群中的分子诊断意义,为地区聋病防治工作的有效开展奠定理论基础。方法收集南阳聋校、郑州聋儿康复中心的感音神经性聋患者76例,进行聋病病因问卷调查、听力学测试,抽取患者血样提取基因组DNA,运用直接测序法对SLC26A4基因的热点突变IVS7-2A>G和2168A>G进行检测,对突变阳性者行颞骨CT检查,并对其发生频率进行分析。结果热点突变基因检测显示,在76例聋病患者中,携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G突变的例数共计21例,总阳性检出率为27.63%(21/76)。IVS7-2A>G纯合突变5例,IVS7-2A>G杂合突变12例,2168A>G杂合突变2例,2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变2例。研究对象中SLC 26A4基因2168A>G/IVS7-2A>G双等位基因的突变率为9.21%(7/76),IVS7-2A>G突变率为25.00%(19/76),2168A>G突变率为5.26%(4/76),对所有检测到突变的患者行颞骨CT检查,17例存在前庭导水管扩大,前庭导水管扩大率为80.95%(17/21)。结论河南地区聋儿教育机构的不明原因感音神经性聋患者中存在较高的IVS7-2A>G、2168A>G遗传性聋发生率;IVS7-2A>G和2168A>突变检测阳性对患儿父母的婚配、生育具有一定的指导意义。
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