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骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨组织结构退化、骨折发生危险性增加为特征的世界范围骨代谢异常疾病。以往遗传流行病学和候选基因研究中报道大量基因与骨质疏松症相关，但在不同人群中研究结果并不一致。近些年由于新的研究和分析方法应用，加快骨质疏松症易感基因的确定。由于大规模相关研究、meta-分析和基因组范围相关研究的应用，显示至少有十个基因（VDR，ESR，LRP5，SOST，OPG／RANK／RANKL，cO三髓1，SPP1，ITGA1，SP7，和SOX6）为骨质疏松症的易感基因，它们主要分布在三条生物学通路上