新的综合征肌腺苷酸脱氨酶缺陷症

来源 :右江卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户：walker1116_2009

【摘要】

：

腺苷酸脱氨酶是使一磷酸腺苷(AMP)变为一磷酸次黄嘌呤核苷(IMP)的酶。1978年Fishbein等报道了新的疾病:骨骼肌腺苷酸脱氨酶缺陷症。此后,Sabina、Far等又报道了同样的病例。

【作者】

：

钟惠如

【出处】

：

右江卫生

【发表日期】

：

1983年02期

【关键词】

：

肌腺苷酸脱氨酶腺苷酸脱氨酶一磷酸腺苷黄嘌呤核苷 Sabina 肌肉痛肌肉萎缩肌组织肌电图检查脱氨酶

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腺苷酸脱氨酶是使一磷酸腺苷(AMP)变为一磷酸次黄嘌呤核苷(IMP)的酶。1978年Fishbein等报道了新的疾病:骨骼肌腺苷酸脱氨酶缺陷症。此后,Sabina、Far等又报道了同样的病例。症状有肌力降低,特别是肌肉运动容易疲乏、有时引起肌肉痛、痉挛等,也可出现轻度肌肉萎缩。血清肌酸磷酸激酶(CPK),醛缩酶等不升高。即使肌电图检查和肌组织活检也没有特

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