染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

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患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2~3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失, The patient, male, 36 years old, came to the clinic 7 times because of his wife’s miscarriage. The abortion time was 6 to 2 months after pregnancy, 1 case of stillbirth, and the induced labor was given at 7 months. The two sides phenotype normal, non-relatives get married. His wife had no history of pregnancy and the history of their harmful exposure, gynecological examination showed no abnormalities. Both husband and wife take the peripheral blood for cytogenetic examination, conventional production, G-banding, the median of each cell count 30 cells. His wife’s normal karyotype. The patient’s karyotype was 46, XY, t (7; 21) (7Pter → 7q22 :: 21q22 → 21qter; 21pter → 21q22 :: 7q22 → 7qter), a chromosomally balanced translocation. Balance is the most common chromosomal abnormalities in habitual abortion, translocation involves the number of chromosomes. Although patients have no important genetic material loss,
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