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目的对先天性心脏异常胎儿在彩色多普勒超声(彩超)引导下穿刺取脐血,分析染色体情况。方法经超声心动图检出17例心脏发育异常胎儿,在彩超引导下使用专用穿刺引导探头经腹脐静脉穿刺取血,检查染色体情况,术后观察胎儿官内状态与心率。结果17例取血成功,无明显并发症。染色体检出异常核型3例(17.6%),为18-三体2例,13-三体1例,术前超声检查除复杂先天性心脏病外均合并多个脏器畸形。结论彩超清晰显示脐动、静脉,可缩短脐静脉穿刺时间。心脏发育异常胎儿的染色体异常发生率与合并多脏器畸形有关。