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1例表现为身材矮小、智力发育落后的4岁4月龄女性患儿2018年11月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，经体格检查、血化验、影像学和基因分析，诊断为肢端发育不全。本患儿为PDE4D基因变异所致的肢端发育不全，是一种罕见的常染色体显性遗传综合征。
PDE4D基因变异致肢端发育不全一例
【摘 要】
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1例表现为身材矮小、智力发育落后的4岁4月龄女性患儿2018年11月就诊于浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，经体格检查、血化验、影像学和基因分析，诊断为肢端发育不全。本患儿为PDE4D基因变异所致的肢端发育不全，是一种罕见的常染色体显性遗传综合征。
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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