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目的
总结非经典型婴儿型糖原累积症Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床表现，以便早期诊断。
方法收集2011年6月至7月首都儿科研究所附属儿童医院收治的经外周血白细胞中酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的活性测定诊断GSDⅡ型患儿3例，对其临床资料进行回顾性分析，包括临床表现及辅助检查结果。
结果3例均有智力、运动发育迟缓，肢体肌肉无力；均无肝大；2例有呼吸肌无力表现。3例CK、ALT、AST均增高；肌电图提示1例为疑似肌源性损害，1例为神经源性损害，1例为神经肌肉混合损害；2例患儿超声心动图提示肥厚性心肌病；3例患儿外周血白细胞GAA均提示缺陷值。
结论非经典型婴儿型GSDⅡ型缺乏典型的临床表现，容易被漏诊，对于运动发育迟缓、肌力降低/运动耐力降低、肌酶增高的患儿应行血GAA的活性测定。