论文部分内容阅读
临床资料该家系中的先证者为男性,46岁,因"四肢乏力9年余,加重伴言语不清,饮水呛咳,双下肢麻木4年"于2005年7月20日入我院.患者9年前首先出现双下肢无力,但程度轻,而后逐渐发展至双上肢近端无力.近4年肌无力加重,同时出现四肢近端肌肉萎缩,吞咽困难,饮水呛咳,活动后呼吸急促,伴有肉跳感及双下肢足底麻木.查体:舌肌萎缩,咽反射(-),软腭抬升差.四肢腱反射不能引出,近端肌力Ⅳ级,远端Ⅴ级,病理征(-),左下肢深感觉稍减退.冈上肌、冈下肌、股四头肌及臀肌萎缩.右侧乳房增生.辅助检查:神经传导速度检查:运动神经传导速度明显减慢,感觉神经传导速度轻微改变;肌电图:单位动作电位的时限增宽,波幅增高(巨大电位).结论为广泛神经元损害,周围神经传导功能受损.实验室检查:肌酸激酶(CK)1338U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)27.7 U/L,乳酸脱氢酶(LDH)210 U/L.腓骨肌活检见肌纤维萎缩,脂肪组织增生.胸部CT示右侧乳腺增生,右侧腋窝多个淋巴结肿大。