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对孕妇外周血游离DNA（cf-DNA）产前筛查提示2三体、7三体、21三体高风险的1例胎儿进行产前诊断，采用羊膜腔穿刺术，通过细胞培养及荧光原位杂交（FISH）方法对胎儿细胞进行染色体数目分析；采用单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术，对胎儿细胞染色体的微缺失或微重复进行检测。结果提示，羊水细胞FISH检测的结果为7三体、21三体极低比例嵌合。羊水细胞染色体核型及SNP array结果均正常。胎盘组织FISH检测结果为100% 2三体，100% 7三体及73% 21三体的嵌合。因此认为，cf-DNA检测结果存在假阳性，应对cf-DNA检测假阳性结果孕妇进行产前诊断以明确诊断。