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目的:检测肺癌患者血浆游离DNA中腺瘤样结肠息肉易感基因(adenomatous polyposis coli,APC)和结直肠癌缺失基因(deleted in colorectal carcinoma,DCC)启动子甲基化状态并分析其在肺癌诊断中的意义。方法:应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)法,检测70例肺癌患者、40例肺良性病变患者和30例健康志愿者血浆APC和DCC两个基因启动子区甲基化状态。同时测定血清癌胚抗原,并与血浆APC和DCC基因甲基化测定结果进行比较。结果:(1)肺癌患者血浆标本中APC、DCC基因启动子甲基化阳性检出率分别为25.71%(18/70)、35.71%(25/70),接近于血清癌胚抗原的阳性率(37.14%);肺良性病变患者血浆中APC、DCC基因启动子甲基化阳性率分别为2.50%(1/40)、7.50%(3/40);健康志愿者血浆中这两个基因未检测出甲基化;3组间两基因甲基化阳性率间的差异有统计学意义(P均<0.05);(2)APC和DCC两个基因甲基化联合检测诊断肺癌的灵敏度为51.43%,特异度为90.00%;血浆APC、DCC基因甲基化和血清癌胚抗原三项联合检测可明显提高肺癌诊断的灵敏度(68.57%),但特异度轻微下降(82.50%);(3)APC和DCC基因启动子甲基化与肺癌患者年龄、性别、吸烟指数、组织学类型、分化程度、临床分期及淋巴结转移无明显相关性(P>0.05)。结论:外周血浆中APC、DCC基因甲基化有望成为诊断肺癌的肿瘤标志物,在肺癌早期诊断中具有潜在的应用价值。