目的研究基质金属蛋白酶9(MMP9)和MMP20基因多态性与老年性黄斑变性(AMD)风险的相关性。方法选择2015年9月-2017年9月内江市第一人民医院眼科收治的AMD患者和体检健康人群各150例,收集血样。采用Sequenom MassARRAY SNP基因分型技术对MMP9和MMP20基因上rs17576、rs3787268、rs2274755和rs10895322四个SNP进行分型。结果 AMD组和对照组间性别、年龄、BMI、糖尿病、血脂异常、甲状腺功能异常及吸烟情况的差异均无统计学意义(P>0.05)。四个SNP均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P-HWE>0.05)。AMD组中rs17576、rs3787268和rs2274755的最小等位基因频率均显著高于对照组;而rs10895322的最小等位基因频率显著低于对照组(P <0. 05)。AMD组rs17576位点的AG和GG基因型频率、rs3787268位点的GA和AA基因型频率、rs2274755位点的GT和TT基因型频率均显著高于对照组;而rs10895322位点的AG和GG基因型频率显著低于对照组(P<0.05)。此外,rs17576和rs2274755在三个遗传模型下均与增高AMD风险具有相关性; rs3787268位点在隐性和加性模型下与增高AMD风险具有相关性;而rs10895322位点在隐性和加性模型下与降低AMD风险具有相关性(P<0.05)。结论 MMP9基因上rs17576、rs3787268和rs2274755位点可能与增加AMD风险相关,而MMP20基因上rs10895322位点可能与降低AMD风险相关。