【摘 要】
：
目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针
【机 构】
：
东莞市妇幼保健院产前诊断中心,南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(编号:81101328);东莞市社会科技发展一般项目(编号:201750715007181);南方医科大学创新驱动推进项目(编号:CX2015N011)
论文部分内容阅读
目的建立一种快速检测SMN1基因纯合缺失的荧光探针熔解曲线分析方法。方法收集正常成人的外周血标本94份,经MLPA检测过的已知SMN1和SMN2基因拷贝数的样本238例。采用荧光探针熔解曲线分析技术,分别对SMN1基因c.840C>T和c.835-45G>A进行基因分型,根据基因分型结果判断是否存在SMN1基因exon7纯合缺失。对SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2∶0和0∶2基因型样本进行10倍梯度稀释,评估检测体系的敏感性。选取SMN1基因和SMN2基因拷贝数比值为2∶2、2
其他文献
将社会评价机制引入党风廉政建设评价体系,是有益的理论建构和实践探索。香港通过引入社会评价机制适应了经济发展的需要,促进了民意调查制度化建设,充分发挥了非政府组织在
日前发布的第45次《中国互联网络发展状况统计报告》（以下简称《报告》）显示，截至2020年3月，我国网民规模为9.04亿户，互联网普及率达64.5%，庞大的网民构成了中国蓬勃发展的消费市场
随着老年人口数量的急剧增加,我国人口老龄化问题不断加深,国家、社会、老年人自身都越来越重视养老问题,如何养老成为急需解决的一大难题。本文从社区出发,立足家庭养老、机
通过探究我国目前继续教育培训工作现状,发现继续教育培训工作中存在诸多问题,而培训机构、受培训者、上级管理部门三方面因素是导致问题产生的主要原因。而在继续教育发展中
目前,嵌入式技术已经成为了我国信息产业的关键性技术,嵌入式技术也成为了计算机发展中的一种重要的技术组成部分,同时也被广泛地应用到了航空航天、工业生产、军事国防、医
分析了阴土阳土 ,水火喜恶不同 ;脾胃虚弱 ,中气下陷 ,火(邪火 ) 乘土位而元气(真火 ) 不足 ,水湿(客水 ) 停滞而津液(主水 ) 不布是内伤热中证的基本病机 ;脾升则木(肝 ) 升
<正> 一、血淤概述: 由于血的病理改变所引起的疾病甚多,归纳之不外血虚、血溢、血淤三种证候类型。其中血淤是由血脉运行不畅、有所留滞或凝结;或有离经之血溢出后凝聚不散,
<正>听说学校的科技节有易拉罐手工比赛,我也想参加。可是做什么呢?我可从来没有做过这类手工啊!正当我发愁的时候,爸爸从网上找到了一些用易拉罐制作的中国结的图片。这下,
马克思的科技观是立于现实、关注人的科学技术思想,与当今倡导的"命运共同体"建设有着目的主体的一致性——强调以人为本,满足人的需求。以解放全人类实现共产主义为人生奋斗
翻译 ,特别是旅游翻译 ,与文化和宗教有着非常密切的关系。要搞好旅游的汉译英工作 ,译者必须具备较高的文化素养 ,对包括宗教文化在内的许多方面有较为深入的研究。同时 ,译