联合胸腔镜和腹腔镜治疗儿童先天性胸腔异位肾伴膈疝一例

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本文报道一例联合胸腔镜和腹腔镜治疗儿童先天性胸腔异位肾伴隔疝病例。

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病史摘要患者男,35岁,6个月前无明显诱因出现右侧鼻塞,流清涕,偶有黄色脓涕,无臭味,伴右侧面部胀痛。症状体征患者表现为右侧鼻塞、流清涕伴右侧面部胀痛。诊断方法鼻窦CT检查示右侧鼻窦占位并周围受累,底部有牙齿样影像。鼻内镜检查示鼻腔黏膜充血肿胀,左侧下鼻甲肥大,鼻腔狭窄,右侧鼻腔见脓性分泌物,外侧壁内移。治疗方法全麻下行鼻内镜下右侧泪前隐窝进路上颌窦肿物切除+右侧上颌窦开放+右侧下鼻甲部分切除术,
目的对3例临床拟诊为戊二酸血症I型(glutaric aciduria type Ⅰ,GA-Ⅰ)的患儿的临床特点及GCDH基因进行变异分析,为其家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用直接测序法对患儿及家系成员进行GCDH基因变异检测。结果Sanger测序结果显示例1 GCDH基因存在c.532G>A(p.Gly178Arg)和c.655G>A(p.Ala219Thr)复合杂合变异,父亲携带c.
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