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胎儿畸形的因素主要有：环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质；遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形；综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形，多发生于女性胎儿。对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查，结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断。