一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的n NF1基因变异分析n

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lengningyan

【摘要】

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目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对n NF1基因进行扩增，并对其产物进行

【作者】

：

赵小燕蔡良奇张玲琳王佩茹张国龙

【机构】

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厦门大学附属第一医院皮肤科　361003同济大学医学院光医学研究所，上海市皮肤病医院，上海　200443;

【出处】

：

中华医学遗传学杂志

【发表日期】

：

2020年8期

【关键词】

：

I型神经纤维瘤病 NF1基因n 变异

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目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血，应用PCR技术对n NF1基因进行扩增，并对其产物进行测序。n 结果:在患者中检测到n NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X)，其父母及100份健康对照中均未发现变异。n 结论:NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。n

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