【摘 要】
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目的:探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征。方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果:本组14例均为HM
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目的:探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征。方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果:本组14例均为HMSNⅠ型患者,发病年龄5~37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论:本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害,激素
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