【摘 要】
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目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基
【机 构】
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苏州大学附属儿童医院血液科,江苏省人民医院血液科
【基金项目】
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苏州市重点病种诊疗技术专项项目(No.LCZX201710)
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目的分析25种髓系肿瘤基因变异与获得性再生障碍性贫血(AA)的相关性。方法收集293例儿童及成人AA患者的临床资料,运用二代测序技术靶向检测25种髓系肿瘤基因,分析AA患者的基因变异情况。结果293例AA患者中,男性155例、女性138例,儿童青少年142例、成人151例,非重型AA178例、重型或极重型115例。共有19例(6.48%)患者检测出髓系肿瘤基因变异,ASXL12例、KRAS 1例、PIGA 2例、TP532例、BCOR 2例、TET25例、SF3B11例、DNMT3A 2例、SH2B32例
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