【摘 要】
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目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选
【机 构】
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山东省立医院皮肤性病科; 上海第二医科大学附属瑞金医院国家基因组学重点实验室; 山东省立医院皮肤性病科 250021济南; 250021济南;
【基金项目】
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山东省科委基金资助项目(2002BB1DBA4)
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目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,选用382对来自常染色体的荧光标记引物,进行全基因组扫描,用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,用Linkage软件包进行连锁分析,初步明确致病基因的区域。然后,在该区域内选择覆盖密度更高的10对引物进行精细定位,缩小致病基因的范围。结果定位结果发现DSP致病基因与微卫星标记D12S78两点之间LOD值最大,为3.06(重组率θ=0.00)。精细定位后将DSP的致病基因定位于标记物D12S326和D12S79之间约38.5cM区域内。结论DSP的致病基因位于染色体12q21.2~24.2。
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