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目的探讨多重等位基因特异多聚合酶链反应(PCR)产前基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血的临床应用价值.方法在B超监视下对21名孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水20ml,常规酚-氯仿法提取DNA,应用多重等位基因特异PCR检测其羊水细胞的β-珠蛋白的5种基因突变类型(CD17,CD41～42,IVS-Ⅱ 654,nt-28,nt-29).结果检测的21例中,4例双重杂合子及1例纯合子,均选择流产.16例为正常或单个突变的杂合子,胎儿出生后取脐血验证并随访观察,现小儿9个月～3.2岁,均健康.结论多重等位基因特异PCR可用于β-珠蛋白生成障碍性贫血高风险胎儿的产前基因诊断,在指导β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性家系的选择性妊娠中具有一定的临床意义.