先天性无痛无汗症一例报告

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患儿,男,5岁,维吾尔族,新疆吐鲁番人.生后3个月家长发现患儿阵发性发热,但无汗。曾因“感冒”在当地医院治疗,注射药物时患儿毫无反应,不哭,不动.此外,患儿1岁多时在户外赤脚行走扎入异物而本人无感觉,由此而引起足部感染后,患儿亦无痛觉。患儿较怕热,在夏季气温高时,喜钻入地窖或长时间冷水浴,冬季怕热症状有所减轻。本次因发育及智力落后于同龄儿来诊.查体:体温36℃,体重13kg。身材矮小,表情痴呆,营养发育差,全身皮肤粘膜干燥,针刺无痛觉,头颅前额明显外凸,头发稀疏、发 Children, male, 5 years old, Uighur, Xinjiang Turpan, 3 months after birth, children with paroxysmal fever were found in their children, but no sweat. Was “cold” in the local hospital for treatment, the injection of drugs children no response, no cry, no movement.In addition, more than 1 year old children walking barefoot in the outdoors into the foreign body without feeling myself, thus causing the foot After infection, children also have no pain. Children are more afraid of heat, high temperatures in summer, like drilling into the cellar or cold bath for a long time, afraid of winter fears relief. The development and mental retardation in the same age children to clinics. Physical examination: body temperature 36 ℃, weight 13kg. Short stature, dementia, poor nutritional development, dry skin and mucous membranes, acupuncture painless, prominent forehead of the skull, sparse hair, hair
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