【摘 要】
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目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MADD）患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基
【机 构】
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北京大学第一医院神经内科,中国人民解放军海军总医院神经内科
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目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷（MADD）患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差异均有统计学意义（均P〈0.05）,而MADD组同健康对照组比较差异无统计学意义（P≥0.05）的氨基酸、酰基肉碱相关指标绘制ROC曲线,选取曲线下面积（AUC）最大的指标,计算其诊断线粒体病的敏感度、特异度。结果线粒体病组谷氨酸及鸟氨酸水平分别为中位数89.80μmol/L
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