【摘 要】
：
目的 探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母(其中包含135个核心家庭,实验组)和150例正常新生儿及其母亲(对照组),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相
【机 构】
：
030001太原,山西医科大学第一医院口腔科,030001太原,山西医科大学第一医院口腔科,030001太原,山西医科大学第一医院口腔科
论文部分内容阅读
目的 探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母(其中包含135个核心家庭,实验组)和150例正常新生儿及其母亲(对照组),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度分析(HHRR)研究该突变与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,实验组和对照组子代及母亲基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05);在实验组和对照组的子代中,CC、CT、TT 3种基因型分布,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组和对照组子代及母亲中,TT基因型携带者相对于CC基因型的相对危险度(OR)值均大于1,且95％可信区间(CI)不包含1(子代相对危险度:2.692,95％可信区间:1.319 ～5.495;母亲相对危险度:2.469,95％可信区间:1.136 ～5.363);实验组和对照组分别在子代和母亲中,C等位基因和T突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P＜0.05);非综合征性唇腭裂核心家系TDT检验,x2=4.507,P＜0.05;HHRR检验,P＜0.05.结论 山西人群MTHFR基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在关联。
其他文献
目的 探讨应用改进设计的额部扩张皮瓣行全鼻再造术的效果.方法将前额主要供血支部分结扎阻断,保留选用的轴型血管蒂,强化皮瓣扩张的延迟效应,除设计以额正中皮瓣做全鼻再造外,还选用额上区横向扩张皮瓣,其供区缺损施以同侧或对侧扩张皮瓣推进修复,直接缝合.共已应用11例.结果11块额部扩张皮瓣转移后完全存活,随访6个月～8年4个月,再造鼻功能形态恢复满意,供区瘢痕不明显.结论强化额部扩张皮瓣血供或选用额上区
由中国医学科学院整形外科医院主办、中华医学会整形外科分会、北京医学会整形外科分会协办的第六届北京国际整形美容外科会议暨第六届宋儒耀整形外科青年医师论坛定于2014年10月18～19日在北京首都机场朗豪酒店召开，会期2天。曹谊林教授和祁佐良教授担任大会名誉主席，栾杰教授担任大会主席。
目的 探讨额肌筋膜复合瓣悬吊术治疗儿童先天性上睑下垂的手术效果.方法 2010年7月至2012年3月,采用额肌筋膜复合瓣悬吊术治疗先天性上睑下垂患儿21例23只眼,对手术疗效进行比较、观察,并做跟踪随访.结果 17例获得3～6个月随访,除1例出现复发外,其余病例均得到矫正,无睑裂闭合不全及上睑迟滞现象,未发现其他并发症.结论 额肌筋膜复合瓣悬吊术是治疗儿童先天性上睑下垂的有效方法,其手术操作简便、
成功的美容外科手术不仅可以改善求术者外在的容貌,而且其内在重塑自我形象的愿望也得到满足.然而也有一些客观上仍属理想的美容手术,其外貌并未使求术者感到满意,相反在心理上引起一些负性反应,对美容效果不满意的观念也很难改变[1],甚至抱怨受到术后新形象的打击,进一步要求重新手术或恢复原来的外形.不满足他们的无理要求,他们会时时纠缠手术医生,达不到目的还会使用法律诉讼手段,甚至暴力伤害医务工作者[1-4]
我院自2002年以来,采用开窗的脐旁带蒂皮瓣转移治疗手热压伤5例,疗效满意. 1临床资料 1.1一般资料本组5例,男3例、女2例;年龄22～47岁,平均37岁.病因:5例均为造纸厂热滚筒压伤.损伤范围:手背、示、中、环指指背皮肤及浅、深筋膜,均伴有骨关节、肌腱外露.掌侧皮肤均无明显损伤。
提高教学、医疗质量,促进医学教育事业的发展没有高水平的科学研究、高素质的科研队伍,就不能完成高水平、高质量的科研任务.本文对牡丹江医学院1999～2003年来科研状况进行了统计分析,并提出提高我院科学研究水平的对策,供同行参考。
神经外科及骨科术后并发的骶尾部组织缺损常包括骨组织缺损,有时伴脑脊液漏,病情较复杂,处理上难度较大.我科自1994年至2004年,共处理此类患者6例,取得了一些经验.
本文以第四军医大学获得的国家一类新生物制品"重组改构人肿瘤坏死因子"突破性成果为切入点,剖析了该项成果形成背后的诸要素,并进一步提出了该项成果的获得对科研管理的五点启示。
胸三角皮瓣一直被认为属于轴型皮瓣,因其具有血管恒定、提供面积较大、质地颜色与面部相近似等优点而广泛用于面颈部软组织缺损的修复.但在临床应用过程中,有时因血供不足而出现远端坏死或需行延迟手术,从而增加了手术次数和患者的痛苦.为了寻找发生供血不足的原因,我们对男女两性皮瓣内血管走行方向和吻合情况进行了解剖学研究并予以比较,初步得出了与以往解剖学研究有所不同的结果。