【摘 要】
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目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测1376G→T突变.结果在分析
【机 构】
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Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica
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目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特异聚合酶链反应检测1376G→T突变.结果在分析的59例汉族患者和32例黎族患者中,19例汉族患者和18例黎族患者有G6PD基因1376G→T突变,该突变在汉族、黎族患者中所占的比例分别为32.2%和56.2%.结论 G6PD基因1376G→T是引起海南黎族、汉族人G6PD缺乏症的主要突变之一;根据中国不同民族的聚类分析图,该结果提示1376G→T突变可能在黎族人形成之前已经出现.研究不同民族的G6PD基因突变,对于阐明各民族的起源、迁移、进化等具有重要的意义.
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