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目的：检测一多发性脂囊瘤（SM）患者家系基因突变.方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变.结果：该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变.结论：角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性.