【摘 要】
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海绵状脑白质营养不良又称Canavan病(CD),是常染色体隐性遗传病。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致[1]。国内相关报道甚少,笔者1998—2007年观察1例CD患儿达10年之久,经头MRI
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院儿科,中国医科大学附属盛京医院放射线科,
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海绵状脑白质营养不良又称Canavan病(CD),是常染色体隐性遗传病。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致[1]。国内相关报道甚少,笔者1998—2007年观察1例CD患儿达10年之久,经头MRI及氢质子磁共振波频谱(1HMRS)确诊。现报告如下。患儿男,11岁,汉族。第1胎,足月,剖宫产。于1998-10-04以
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