真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义

来源 :中国肿瘤临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhangshuai824

【摘要】

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真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细

【作者】

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岳静(综述) 王京华(审校)

【机构】

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哈尔滨医科大学附属第二医院血液科

【出处】

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中国肿瘤临床

【发表日期】

：

2018年21期

【关键词】

：

真性红细胞增多症 JAK2V617F基因突变 JAK2外显子12突变 JAK2抑制剂临床意义 polycythemia vera（PV） JAK2V617F

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真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势。JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好。JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多

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