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背景
视网膜色素变性(RP)是一种累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的遗传性致盲眼病。RP的发病机制及临床特征较复杂，具有遗传异质性和临床异质性。随着基因组学的迅猛发展，越来越多的研究手段应用于RP致病基因筛查。
目的通过眼科基因芯片测序方法探讨一常染色体遗传RP家系临床表型及其基因突变情况。
方法于2013年6月在重庆市荣昌县收集一汉族RP家系，对该家系所有患者进行眼科检查确诊后，抽取12名家系成员外周静脉血各1 ml，应用华大基因眼科芯片目标区域捕获技术进行基因突变检测。该基因芯片覆盖了眼病相关的基因编码区(包括59个RP候选基因)，选择家系内2例RP患者(Ⅱ5、Ⅱ7)的DNA样本进行目标区域捕获测序。通过生物信息学技术对测序结果进行分析，对共有的变异位点进行Sanger测序验证。
结果该家系为常染色体遗传的RP家系。通过基因芯片分析发现该家系Ⅱ5和Ⅱ7患者存在2个共有基因突变：USH2A(c. 3065T>C，p. Phe1022Ser)突变和PDE6A(c. 1699G>A，p. Ala1319Gly)突变，家系其他成员检测结果表明2个基因突变未与疾病共分离。该眼科基因芯片高通量测序技术虽然未定位该家系致病基因，但快速排除了RP常见候选基因，为进一步分析奠定了研究基础。
结论采用基于目标区域捕获测序的眼科基因芯片技术可以快速、准确地筛查RP常见候选基因，是眼科疾病遗传研究的一项适用且高效的新方法。