多发性神经纤维瘤病的家系调查报告

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多发性神经纤维瘤病由 Von Recklinghausen氏于 1 882年首先描述 ,是一种较少见的常染色体显性遗传性疾病。现将近年在《全国少数民族人口素质抽样调查》工作中所遇海南黎族 1家两代 3人同患此病报告如下。先证者为 1位 6岁女孩 ,出生数天即发现全身有牛奶咖啡斑多个 ,随年龄增 Multiple neurofibromatosis, first described by Von Recklinghausen in 1882, is a rare, autosomal dominant genetic disorder. In recent years, in the “National Sample Survey of the Quality of the Nationalities Population,” a case of Hainan Li family 1 two generations of three people suffering from the disease reported as follows. The proband is a 6-year-old girl, born a few days that the body has more than milk coffee spots, with age
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