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应用银染聚丙烯酰胺凝胶方法,对假性肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因5′CA,3′CA重复序列进行扩增片段长度多态性分析。结果表明,这两位点在中国人群中都具有长度多态性。应用这两位点对DMD/BMD家系进行了单体型连锁分析。实验表明此两位点可作为中国人的DMD/BMD基因的理想遗传标记,可对DMD/BMD家系进行基因诊断。